Novel ABCA12 frameshift variant in a preterm infant with harlequin ichthyosis.

Er İ., Citli S., Bektas D., Bankoglu Yildirim H., Unal E.

Clinical dysmorphology, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

• Yayın Türü: Makale / Tam Makale
• Cilt numarası:
• Basım Tarihi: 2026
• Doi Numarası: 10.1097/mcd.0000000000000561
• Dergi Adı: Clinical dysmorphology
• Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus, EMBASE, MEDLINE
• Recep Tayyip Erdoğan Üniversitesi Adresli: Evet