GAUCHER HASTALIĞININ TANISINA YOL AÇAN ORAL VE MAKSİLLOFASİYAL BULGULAR: BİR OLGU SUNUMU

Creative Commons License

Kalyoncu A., Şimşek M., Köse T. E.

9th INTERNATIONAL CONGRESS ON MEDICAL & HEALTH SCIENCES, Girne, Kıbrıs (Kktc), 5 - 09 Temmuz 2026, ss.369-370, (Özet Bildiri)

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Basıldığı Şehir: Girne
  • Basıldığı Ülke: Kıbrıs (Kktc)
  • Sayfa Sayıları: ss.369-370
  • Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
  • Recep Tayyip Erdoğan Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Gaucher hastalığı (GH), nadir görülen bir lizozomal depo hastalığı olup, bazen belirgin olmayan oral ve maksillofasiyal bulgularla kendini gösterebilir ve erken tanı çoğu zaman zor olabilir. Bu olgu sunumunun amacı, GH’nin erken tanısında oral bulguların fark edilmesinin önemini vurgulamak ve oral ve maksillofasiyal cerrahların oral belirtiler aracılığıyla sistemik hastalıkları tanımlamadaki kritik rolünü ortaya koymaktır. Kırklı yaşlarında bir kadın hasta, mandibular dişlerde mobilite ve gingival kanama şikayetleri ile başvurdu. Klinik muayene sonrasında gerçekleştirilen değerlendirmeler doğrultusunda radyografik inceleme yapıldı. Yapılan radyografik görüntülemede mandibulada diffüz kemik infiltrasyonu ve kortikal incelme saptandı. Radyografik olarak gözlenen bu infiltrasyon, kemik iliğinde anormal hücre birikimini göstermesi nedeniyle dikkat çekici bulundu. Aynı zamanda bu görünüm, hastalığın sistemik doğasına işaret eden önemli bir bulgu olarak değerlendirildi. Elde edilen radyografik bulgular, tek başına periodontal hastalık ile açıklanamayacak özellikler göstermekteydi. Bu nedenle klinik ve radyografik bulgular birlikte değerlendirilerek ileri incelemelerin yapılmasına karar verildi. Tanısal amaçla gerçekleştirilen insizyonel biyopsi sırasında elde edilen dokunun yumuşak ve frajil kemik yapısında olduğu gözlendi. Biyopsi materyalinde ayrıca sarımsı lipid benzeri materyal varlığı dikkat çekti. Elde edilen örneklerin histopatolojik incelemesinde karakteristik “fibriller” sitoplazmaya sahip PAS-pozitif histiyositler gözlendi. Histopatolojik değerlendirme sonucunda elde edilen bu bulgular GH tanısını doğruladı. Klinik, radyografik ve histopatolojik bulguların bir arada değerlendirilmesi tanı sürecinde belirleyici oldu. Oral bulguların, hastada mevcut olan anemi ve trombositopeni gibi sistemik hematolojik bulgularla uyumlu olduğu görüldü. Bu bulguların birlikte değerlendirilmesi sonucunda GH’nin ilk tanısı konulabildi ve hastalığın sistemik niteliği ortaya konuldu. Bu olgu, oral ve maksillofasiyal cerrahların açıklanamayan diş mobilitesi, dirençli gingival kanama ve mandibular kemik yapısındaki değişiklikleri yalnızca lokal bir patolojinin bulguları olarak değerlendirmemesi gerektiğini göstermektedir. Bu tür bulguların sistemik hastalıkların potansiyel göstergeleri olabileceğinin göz önünde bulundurulması, tanı sürecine önemli katkı sağlayabilmektedir. Ayrıca GH’nin erken tanınması, hastanın sistemik tedaviye zamanında başlamasını sağlamakta ve olası cerrahi komplikasyonların önlenmesine yardımcı olmaktadır. Özellikle trombositopeniye bağlı kanama riski ve infiltrasyon nedeniyle geciken kemik iyileşmesi açısından erken tanı önemli avantajlar sağlamaktadır. Bu olgu, açıklanamayan mandibular lezyonlarda GH’nin ayırıcı tanıda göz önünde bulundurulmasının gerekliliğini vurgulamaktadır. Aynı zamanda oral bulguların sistemik hastalıkların erken tespitinde önemli bir araç olabileceğini ve dikkatli değerlendirilmelerinin tanı sürecinde değerli katkılar sağlayabileceğini göstermektedir.

Anahtar Kelimeler: Gaucher hastalığı, lizozomal depo hastalıkları, maksillofasiyal patoloji

Gaucher disease (GD) is a rare lysosomal storage disorder that may present with subtle oral and maxillofacial manifestations, making early diagnosis often challenging. Because the oral findings are not always specific, they may be overlooked or misinterpreted, which can further delay the diagnostic process. The aim of this case report is to emphasize the importance of recognizing oral findings in the early diagnosis of GD and to highlight the critical role of oral and maxillofacial surgeons in identifying systemic diseases through oral signs. A female patient in her forties presented with mandibular tooth mobility and gingival bleeding. The symptoms had persisted and prompted further clinical evaluation. Radiographic imaging following clinical examination revealed diffuse bone infiltration and cortical thinning in the mandible. This infiltration reflected abnormal cell accumulation in the bone marrow, indicating the systemic nature of the disease and representing a finding that could not be explained solely by periodontal disease. In addition, the extent and pattern of bone involvement raised suspicion for an underlying systemic condition rather than a localized periodontal problem alone. During incisional biopsy, the tissue obtained contained soft and friable bone with yellowish, lipid-like material. These intraoperative findings were considered noteworthy and supportive of a storage-related pathology. Histopathological examination revealed PAS-positive histiocytes with characteristic “fibrillar” cytoplasm, confirming the diagnosis of GD. The combination of clinical, radiographic, intraoperative, and histopathological findings was essential in reaching the final diagnosis. The oral manifestations were also found to be consistent with the patient’s systemic hematologic findings, including anemia and thrombocytopenia, and this combination of findings allowed the initial diagnosis of GD to be established. This case highlights the importance of oral and maxillofacial surgeons considering unexplained tooth mobility, refractory gingival bleeding, and changes in mandibular bone structure as potential indicators of systemic disease. Such findings should prompt further investigation rather than being attributed solely to common periodontal conditions. Moreover, early recognition of GD enables timely initiation of systemic treatment and helps prevent potential surgical complications, particularly bleeding due to thrombocytopenia and delayed bone healing due to infiltration. Early diagnosis is therefore crucial both for patient management and for reducing procedural risks. This case underscores the necessity of including GD in the differential diagnosis of unexplained mandibular lesions and demonstrates that oral findings can serve as a valuable tool for the early detection of systemic diseases.

Keywords: Gaucher disease, lysosomal storage disorders, maxillofacial pathology