Akademik Veri Yönetim Sistemi
15. INTERNATIONAL GEVHER NESİBE MEDICAL SCIENCES CONFERENCE, Ankara, Türkiye, 28 - 30 Eylül 2025, ss.400-404, (Tam Metin Bildiri)
Giriş: Coffin-Siris Sendromu (CSS), kromatin yeniden düzenlenmesinde rol alan genlerdeki mutasyonlarla ilişkili nadir görülen bir nörogelişimsel bozukluktur. CSS tip 12 (CSS12), BICRA genindeki patojenik varyasyonlarla tanımlanır ve klinik olarak gelişimsel gecikme, entelektüel yetersizlik ve dismorfik yüz özellikleri ile karakterizedir. Bu bildiride, CSS12 tanısı konulan bir ergenin psikiyatrik ve nörogelişimsel özellikleri sunulmaktadır. Olgu: 14 yaş 1 ay erkek hasta, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) ve hafif düzeyde mental retardasyon öyküsüyle değerlendirildi. Yürüme 15. ayda, konuşma 3,5 yaşta başlamıştı. Hastada kronik motor tik bozukluğu (kafa sallama, omuz silkme), sosyal anksiyete bozukluğu, mikrosefali, sinofrozis, mikro/retrognati ve gaga burun görünümü mevcuttu. İlk basamak kromozom analizinde 46,XY ve Xq23 bölgesinde maternal orijinli varyasyon saptandı. Sonraki NGS analizinde BICRA geninde c.1756dup p.(Val586Glyfs*88) varyasyonu tespit edilerek CSS12 tanısı doğrulandı. Nörolojik incelemede EEG ve kranial MRG normaldi; skolyoz izlenmedi. WISC-R değerlendirmesinde sözel IQ: 62, performans IQ: 53, toplam IQ: 55 bulundu. Soygeçmişte akrabalık, epilepsi, otizm veya nörolojik hastalık öyküsü yoktu. Tartışma: CSS12 fenotipi klinik olarak heterojendir ve nadirdir. Bildirilen olgumuzda hafif mental retardasyon, DEHB, tik bozukluğu ve sosyal anksiyete bozukluğunun birlikte bulunması, CSS12’nin nörogelişimsel ve psikiyatrik yansımalarını ortaya koymaktadır. Literatürde DEHB ve tik bozukluğu birlikteliğinin sınırlı sayıda tanımlanmış olması bu olgunun özgünlüğünü artırmaktadır. Sonuç: Bu olgu, CSS12’nin yalnızca dismorfik ve nörolojik bulgularla değil, aynı zamanda DEHB, tik bozukluğu ve anksiyete gibi psikiyatrik komorbiditelerle de seyredebildiğini göstermektedir. CSS12 tanılı olguların multidisipliner değerlendirilmesi ve uzun dönemli izlemi büyük önem taşımaktadır. Anahtar Kelimeler: Coffin–Siris Sendromu Tip 12, BICRA geni, DEHB, nörogelişimsel Bozukluklar.