Akademik Veri Yönetim Sistemi
TURKISH ASSOCIATION OF ORAL AND MAXILLOFACIAL SURGERY 26th INTERNATIONAL SCIENTIFIC CONGRESS, Girne, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2019, ss.318-319
Kleidokranial displazi (KKD), kemikleri ve dişleri etkileyen oldukça nadir görülen otozomal dominant bir malformasyondur. KKD vakalarının çoğu, osteoblastların ve osteoklastların, iskelet gelişiminin farklılaşmasından sorumlu olan bir transkripsiyon faktörünü kodlayan runt-ilişkili transkripsiyon faktörü 2 (RUNX2) genindeki mutasyonlarla ilişkilidir. Klinik olarak en yaygın bulguları; iskeletsel ve dişsel anomaliler, hipoplastik/aplastik klavikulalar, açık fontaneller, kısa boy, süt dişi retansiyonu, daimi diş sürmesinde gecikme, çok sayıda sürmemiş sürnemerer dişlerdir. KKD'nin radyolojik özellikleri; aşağı açılı zigomatik ark, hipoplastik maksiller sinüs, mandibulada kaba trabekülasyon, kemik yoğunluğu artmış krestal kemik ve kortikal kenarlardır. KKD hastaların tedavisi ortodontik ve cerrahi olarak multidisipliner yapılmalıdır. 55 yaşında kadın hasta diş ağrısı ve diş mobilitesi nedeniyle kliniğimize başvurdu. Hasta daha önceden KKD tanısı almamış ve hastalık hakkında bilgilendirilmemiştir. Ekstraoral muayenede uzun boyun, dar ve düşük omuz ve prognatik mandibula, kısa boy, sagital yönde dar transvers yönde geniş baş yapısı, büyük ve dışbükey alın tespit edildi. Ayrıca hastanın omuzlarını göğsünün önünde birleştirebildiği görüldü ve hipermobilite tabısı netleştirildi. Ortopantomografide (OPG) hipoplastik maksiller sinüs, multiple ve malpoze gömülü sürnemerer dişler tespit edildi. Radyolojik incelemeden sonra KKD tanısı netleştirildi. Tüm muayenelerden sonra periodontal kemik kaybı nedeniyle bir kaç diş çekildi. Asemptomatik olduklarından gömülü ve sürnümerer dişlerin çekimi yapılmadı. Hastaya belirli aralıklarla takip önerildi. Anahtar Kelimeler: Kleidokranial displazi, klavikula, iskeletsel malfomasyon
Cleidocranial dysplasia (CCD) is an extremely rare autosomal-dominant malformation syndrome affecting bone and teeth. Most of CCD cases are associated with mutations of the runt-related transcription factor 2 (RUNX2) gene, codes a transcription factor that is responsible for differentiation of osteoblasts, osteoclasts and skeletal development. Clinically the most common skeletal and dental abnormalities are hypoplastic/aplastic clavicles, open fontanelles, short stature, retention of primary teeth, delayed eruption of permanent teeth, supernumerary teeth and multiple impacted teeth. Radiological features of CCD are; down angled zygomatic arch, hypoplastic maxillary sinus, rough trabeculation of mandibula, increased density of crestal bone and cortical margins. Treatment of CCD must be interdisciplinary; orthodontic and surgical. In this case, 55 years old women was admitted to our department with toothache and tooth mobilty. The patient is not diagnosed or have not been informed about CCD before. Long neck, narrow shoulders and low also prognatic mandible, short stature, narrow sagittal direction, transverse direction, enlarged head structure, large and convex forehead was detected on extraoral examination. The patient was able to bring her shoulders to the anterior part of her chest and the diagnosis of hypermobility was clarified. Radiologic examinations clarified the diagnosis of CCD. Hypoplastic maxillary sinus, multiple and malpose supernumerary teeth and impacted teeth was seen on orthopantomography (OPG). A number of teeth extracted because of periodontal bone loss. Impacted/supernumerary teeth were asymtomatic, therefore any extraction did not performed. The patient was advised to follow at regular intervals. Keywords: Cleidocranial dysplasia, clavicles, skeletal malformation